Quelle est son évolution ?

La neurofi bromatose 1 est évolutive et toutes les manifestations n’apparaissent pas au même âge de la vie. Certaines  peuvent être présentes dès la naissance alors que d’autres apparaissent plus tardivement. Concernant les tumeurs cancéreuses sont rares mais graves. L’espérance de vie des malades est un peu diminuée par rapport …

Continue reading

A quoi est-elle due ?

La neurofibromatose est codée par le gène Nf1, situé sur le chromosome 17. Une altération de cette protéine prédispose au développement de tumeurs le long des trajets des nerfs.. La neurofibromatose de type 2 (NF-2) résulte d’une mutation ou d’une disparition du gène localisé le long bras du chromosome 22. …

Continue reading

Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?

Dans la majorité des cas, la neurofibromatose est compatible avec une vie normale sauf en cas de complications graves, ce qui est cependant assez rare. Cependant, chez certains enfants les troubles de l’apprentissage peuvent être un frein sur la scolarité et nécessiter une prise en charge spécifique. A l’âge adulte, …

Continue reading